Co ze Stasiem ? Mamy wynik.. Jeden z kolejnych..

Myślę, że jesteśmy Wam winni trochę wyjaśnień... Co z tym Stasiem ? Gdzieś Wam pewnie mignęło czytając naszego bloga, fanpage itp. , że mój najmłodszy synek jest osobą niepełnosprawną. Co mu dolega ? Staszek jest opóźniony rozwojowo o około rok-  dopiero zaczął mówić, biega jak szalony i jest dość nadpobudliwy ale ma kilka dysfunkcji i często nie docierały do niego prośby i zalecenia ( piszę nie docierały bo wydawać by się mogło, że tu jest poprawa). Wiele wskazywało na bardzo ciężką do zrozumienia chorobę genetyczną SANFILIPPO. Powiększona wątroba, powiększony język, dysmorfia twarzy, częste infekcje, zaburzenia układu trawiennego do 3 roku życia, słabe napięcie mięśniowe itp.itd. Zgadzało się większość poza jednym. Chorujące na tą chorobę dzieci do 3-5 roku życia rozwijają się prawidłowo po czym następuje regres- u Stasia opóźnienie psychoruchowe jest od zawsze i następują powolne postępy- póki co regresu brak... Na 4 latka jest na poziomie 2,5-3 choć idziemy do przodu :)


Przez ponad rok wykluczaliśmy iście konkretne zaburzenia i żyliśmy w przeświadczeniu, że być może nasze dziecko nie dożyje wieku nastoletniego. Wiecie, dość ciężko żyję się z taką wiedzą choć my mimo wszystko staraliśmy się działać i żyć normalnie. Dziś odebrałam wynik- PRAWIDŁOWY, BRAK MPS3 ! Sanfilippo nie mamy ! To dla mnie chyba największy prezent na święta...To dla mnie cud... Co dalej ? Być może trzeba będzie zrobić badania, które nie są finansowane przez nfz i kosztują ok 7-8 tysięcy. Być może tylko one rozwiążą zagadkę, z którą zmagamy się od 3 lat.. Z pewnością dowiem się tego po kolejnej wizycie u naszej Pani genetyk 17 grudnia..


Cieszę się, że mimo iż nie wiadomo co dokładnie dolega naszemu dziecku jest objęty kompleksową terapią, która bardzo nam pomaga ( logopedia, fizjoterapia, terapia SI, pedagog, psycholog przedszkolny). Chciałabym wierzyć, że zdarzy się kolejny cud i nasz maluch wyrośnie na mężczyznę, który poradzi sobie w życiu i do tego cały czas dążę wraz z mężem.. Będziemy walczyć... O nasze dzieci, o nas, o lepsze jutro !


2 komentarze:

  1. Cieszę się razem z Wami:) Stas ma wspaniałą mamę!!! wszystko pokonacie z taka siła i nastawieniem!!!

    OdpowiedzUsuń
  2. Cudowa wiadomość,łączymy z wami w radości. Dużo sił w dalszej walce!

    OdpowiedzUsuń

Copyright © 2016 SchwytaneChwile , Blogger